Forskare har upptäckt mutationer i mitokondrie-DNA som finns hos vissa patienter som diagnostiserats med fibromyalgi, vilket kan orsaka moderns arv i vissa familjer.
Detta öppnar vägen för att reda ut en av de stora okända fibromyalgi: om det finns ett familjearv. I studien vid universitetet i Sevilla har forskarna arbetat med familjer till fibromyalgipatienter och med patienter som lider av mitokondriella sjukdomar , såsom Melas syndrom, Merrfs syndrom och Lebers sjukdom. Mitokondriella sjukdomar orsakas av en defekt i energiproduktionen i kroppens celler. Den energin som varje levande varelse behöver produceras i organeller som finns i celler som kallas mitokondrier . Därav namnet som tilldelats dessa åkommor.
Fibromyalgi är en sjukdom med hög incidens över hela världen. Det kännetecknas av diffus kronisk smärta , såväl som en uppsättning symtom som liknar dem som presenteras av mitokondriella sjukdomar , såsom träningsintolerans, muskeltrötthet .
Tester utförda
Undersökningen visade på en mutation i mitokondrie-DNA i en familj , med diagnosen fibromyalgi med moderlig arv. Denna mutation är ansvarig för de mitokondriella problem som beskrivs hos patienterna.
Dessutom var mutationen närvarande i den drabbade familjen associerad med aktiveringen av NLRP3-inflammasomkomplexet , ett komplex som också finns i celler från patienter med andra sjukdomar med mitokondriella mutationer.
Alla celler som analyserades från huvudpatienten i studien visade den ovannämnda mutationen i mitokondriella DNA och medlemmarna i hennes familj efter moderlinje (barn, mor och syskon till patienten) upplevde samma förändring. Till allt detta kommer det faktum att forskarna fann att när patientens mitokondrier transplanterades till friska celler blev de sjuka.
Studien skulle kunna utgöra en ny terapeutisk framgång för att undersöka i mitokondriella sjukdomar, eftersom hämning i celler med mitokondriella mutationer visade en signifikant förbättring i dem.
