Forskere har opdaget mutationer i mitokondrielt DNA, der er til stede hos nogle patienter diagnosticeret med fibromyalgi, hvilket kan forårsage moderlig arv i nogle familier.
Dette åbner vejen for at rydde op i en af de store ubekendte ved fibromyalgi: hvis der er en familiearv. I undersøgelsen ved University of Sevilla har forskerne arbejdet med familier af fibromyalgipatienter og med patienter, der lider af mitokondrielle sygdomme , såsom Melas syndrom, Merrf syndrom og Lebers sygdom. Mitokondrielle sygdomme er forårsaget af en defekt i energiproduktionen i kroppens celler. Den energi, som ethvert levende væsen har brug for, produceres i organeller indeholdt i celler kaldet mitokondrier . Deraf navnet tildelt disse lidelser.
Fibromyalgi er en sygdom med en høj forekomst i hele verden. Det er kendetegnet ved diffuse kroniske smerter såvel som et sæt symptomer, der ligner dem, der præsenteres af mitokondriesygdomme , såsom træningsintolerance, muskeltræthed .
Tests udført
Undersøgelsen viste en mutation i mitokondrielt DNA i en familie , med diagnosen fibromyalgi med moderlig arv. Denne mutation er ansvarlig for de mitokondrielle problemer beskrevet hos patienterne.
Derudover var mutationen til stede i den berørte familie forbundet med aktiveringen af NLRP3-inflammasomkomplekset , et kompleks, der også er til stede i celler fra patienter med andre sygdomme med mitokondrielle mutationer.
Alle celler, der blev analyseret fra hovedpatienten i undersøgelsen , viste den førnævnte mutation i mitokondrielle DNA, og medlemmerne af hendes familie efter moderlinje (børn, mor og søskende til patienten) oplevede den samme ændring. Til alt dette kommer det faktum, at forskerne fandt ud af, at når patientens mitokondrier blev transplanteret til raske celler, blev de syge.
Undersøgelsen kunne repræsentere en ny terapeutisk succes til at undersøge mitokondrielle sygdomme, da hæmningen i celler med mitokondrielle mutationer viste en signifikant forbedring af dem.
