Danish

Fibromyalgi: er det arveligt? Der kan være mors arv i nogle familier

Forskere har opdaget mutationer i mitokondrielt DNA, der er til stede hos nogle patienter diagnosticeret med fibromyalgi, hvilket   kan forårsage moderlig arv i nogle familier. 

 

Dette åbner vejen for at rydde op i en af ​​de store ubekendte ved fibromyalgi:   hvis der er en familiearv. I undersøgelsen ved   University of Sevilla  har forskerne arbejdet med   familier af fibromyalgipatienter  og med   patienter, der lider af mitokondrielle sygdomme  , såsom Melas syndrom, Merrf syndrom og Lebers sygdom. Mitokondrielle   sygdomme   er forårsaget af en defekt i energiproduktionen i kroppens celler. Den energi, som ethvert levende væsen har brug for, produceres i organeller indeholdt i celler kaldet   mitokondrier  . Deraf navnet tildelt disse lidelser.


Fibromyalgi er en sygdom med en høj forekomst i hele verden. Det er kendetegnet ved   diffuse kroniske smerter  såvel som et sæt   symptomer, der ligner   dem, der præsenteres af   mitokondriesygdomme  , såsom   træningsintolerance, muskeltræthed  .          

 

Tests udført

Undersøgelsen viste en mutation i   mitokondrielt DNA i en familie  , med diagnosen   fibromyalgi med moderlig arv. Denne mutation er ansvarlig for de mitokondrielle problemer beskrevet hos patienterne. 

Derudover var   mutationen til stede i den berørte familie   forbundet med aktiveringen af   NLRP3-inflammasomkomplekset  , et kompleks, der også er til stede i   celler fra patienter   med andre sygdomme med   mitokondrielle mutationer.

Alle celler, der blev analyseret fra hovedpatienten i undersøgelsen  , viste den   førnævnte mutation i   mitokondrielle  DNA, og medlemmerne af hendes familie efter moderlinje   (børn, mor og søskende til patienten)   oplevede den samme ændring.  Til alt dette kommer det faktum, at forskerne fandt ud af, at   når patientens mitokondrier blev transplanteret til raske celler, blev de syge.

Undersøgelsen kunne repræsentere   en ny terapeutisk succes til at undersøge mitokondrielle sygdomme,   da hæmningen i celler med mitokondrielle mutationer     viste   en signifikant forbedring af dem.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *