Forskere har oppdaget mutasjoner i mitokondrielt DNA som er tilstede hos noen pasienter diagnostisert med fibromyalgi, noe som kan forårsake mors arv i noen familier.
Dette åpner veien for å rydde opp i en av de store ukjente ved fibromyalgi: om det er en familiearv. I studien ved Universitetet i Sevilla har forskerne jobbet med familier til fibromyalgipasienter og med pasienter som lider av mitokondrielle sykdommer , som Melas syndrom, Merrf syndrom og Lebers sykdom. Mitokondrielle sykdommer er forårsaket av en defekt i energiproduksjonen i kroppens celler. Den energien som ethvert levende vesen trenger, produseres i organeller i celler kalt mitokondrier . Derav navnet som er tildelt disse plagene.
Fibromyalgi er en sykdom med høy forekomst over hele verden. Det er preget av diffuse kroniske smerter , samt et sett med symptomer som ligner de som presenteres av mitokondrielle sykdommer , for eksempel treningintoleranse, muskeltretthet .
Tester utført
Undersøkelsen viste en mutasjon i mitokondrielt DNA i en familie , med diagnosen fibromyalgi med mors arv. Denne mutasjonen er ansvarlig for mitokondrieproblemene beskrevet hos pasientene.
I tillegg var mutasjonen tilstede i den berørte familien assosiert med aktiveringen av NLRP3-inflammasomkomplekset , et kompleks som også finnes i celler fra pasienter med andre sykdommer med mitokondrielle mutasjoner.
Alle cellene som ble analysert fra hovedpasienten i studien viste den nevnte mutasjonen i mitokondriell DNA, og medlemmene av hennes familie etter morslinje (barn, mor og søsken til pasienten) opplevde den samme endringen. I tillegg til alt dette er det faktum at forskerne fant ut at når pasientens mitokondrier ble transplantert inn i friske celler, ble de syke.
Studien kan representere en ny terapeutisk suksess for å undersøke mitokondrielle sykdommer, siden hemmingen i celler med mitokondrielle mutasjoner viste en betydelig forbedring i dem.